Algemeen
De NIPT (niet-invasieve prenatale test ) is vanaf 1 april 2023 onderdeel van het reguliere programma voor prenatale(tijdens de zwangerschap ) screening(onderzoek ).
Aanvraag en uitslag
Zowel het aanvragen van de NIPT als het ontvangen van de uitslag, verloopt via Peridos. Bij een afwijkende uitslag, verwijs je de zwangere zo snel mogelijk naar een centrum voor prenatale diagnostiek. Bij een nevenbevinding verschijnt de uitslag niet gelijk in Peridos, maar wordt er eerst contact opgenomen met een klinisch geneticus. De klinisch geneticus belt de counselor om de uitslag door te nemen. Daarna wordt er contact opgenomen met de zwangere voor counseling over het eventuele vervolgonderzoek
Exclusie en verwijzing
Exclusie
Een zwangere komt niet in aanmerking voor de NIPT(niet-invasieve prenatale test ) als:
- Ze korter dan 10 weken zwanger is.
- Er sprake is van een niet-vitale zwangerschap.
- Als ze niet onder controle staat bij een verloskundig zorgverlener in Nederland.
Verwijzing
Verwijs de zwangere naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek:
- als bij een echo lichamelijke afwijkingen zijn vastgesteld bij het kind (waaronder ook een nekplooimeting ≥ 3.5 mm). Let op: is er een aanwijzing voor een afwijking bij het eerste trimester SEO(structureel echoscopisch onderzoek ) en is er op dat moment al bloed afgenomen voor de NIPT? Dan kan de NIPT gewoon voortgezet worden. Is er nog geen bloed afgenomen? Dan wijst de verloskundig zorgverlener de zwangere erop dat ook niet te doen. Blijkt uit vervolgonderzoek (GUO(geavanceerd echoscopisch onderzoek ) type 2) dat er geen aanwijzing is voor een afwijking? Dan kan de zwangere wel weer kiezen voor de NIPT (en/of het tweede trimester SEO). De contra-indicatie vervalt dan.
- als de zwangere (en/of de biologische vader van het kind) eerder een zwangerschap of een kind heeft gehad waarbij sprake was of is van een chromosoomafwijking.
- als de zwangere (en/of de biologische vader van het kind) zelf een gebalanceerde dan wel ongebalanceerde chromosoomafwijking heeft.
- als de zwangere in de afgelopen drie maanden immunotherapie voor kanker heeft gehad. Het plasma kan dan relatief te weinig placentair DNA(deoxyribonucleic acid ) bevatten, waardoor de test geen uitslag geeft.
- als er sprake is van een moederlijke maligniteit op het moment van de aanvraag of korter dan 3 maanden geleden. De uitslag kan dan verstoord zijn, waardoor niet is vast te stellen of het kind mogelijk een chromosoomafwijking heeft.
- bij een zwangerschap die tot stand is gekomen door ICSI en/of daarbij Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PDG).
- bij tweemaal een mislukte NIPT (waarbij een derde geen zin heeft).